El Currículum

RAMÓN BRUGADA, JEFE DEL SERVICIO DE CARDIOLOGÍA DEL HOSPITAL JOSEP TRUETA

“Hay que terminar con el miedo a la genética y a las enfermedades familiares”


Explica que aún hay condicionantes éticos importantes sin responder y lagunas en la legislación

Félix Espoz. Madrid
“La genética está en todo y es cada vez más importante”. Así de contundente se muestra Ramón Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Josep Trueta de Girona y responsable de la Unidad de Muerte Súbita, que cree que “hay que terminar con el miedo a la genética y a las enfermedades familiares” relacionadas con la muerta súbita cardiaca.

Brugada cree que aún hay importantes condicionantes éticos sin resolver y lagunas en la legislación actual que ponen freno en casos puntuales en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con este tipo de patologías, como en el caso de tener una sospecha clara de que una persona pueda sufrir una enfermedad hereditaria que le puede llevar a una muerte súbita y que se rehúse a realizarse las pruebas, o en el caso de que una madre pida un análisis genético preimplantacional y se le deniegue por que la enfermedad no tiene la suficiente prevalencia, explica.

En su charla ‘Diagnóstico en Muerte Súbita: retos de la genética’, en el marco del curso de verano de la Universidad Complutense de Madrid: Integración de la biología molecular en la práctica clínica, el experto abordó la evolución en el conocimiento de las enfermedades que causan muerte súbita que son de origen genético y cuáles han sido las soluciones que se han ido implementando para atajarlas.

“La tecnología tiene aún limitaciones importantes”, añade Brugada. Según afirma, lo ideal sería tener pruebas baratas, rápidas y eficaces, al menos tan fiables como la secuenciación directa. “Hay más de 60 genes en la actualidad relacionados y se puede tardar 8 meses para obtener resultados por secuenciación directa”. Reconoce que hay pruebas más rápidas como los chips de mutaciones y de resecuenciación, aunque, pese a su capacidad, aún les queda camino por recorrer. Otra opción, “que está bajando mucho de precio, ahora se puede conseguir por unos 4.000 euros, es la secuenciación del genoma completo, pero nos enfrentamos a un problema bioinformático, se tardarían meses en leer los datos”.

Avances y limitaciones

Brugada ha destacado que el diagnóstico genético ha resultado “un salto cualitativo”, ya que antes los médicos sólo tenían la herramienta de la historia familiar. Ahora, “cuando encontramos la mutación la podemos introducir el células para ver cómo reaccionan” y con la información generada “se puede utilizar para avisar a la familia y poder estudiarlos en los centros clínicos de genética cardiovascular”.

El experto cree que estos nuevos conceptos no son fáciles de asumir por el Sistema de Salud, ya que de un caso encontrado puede ser necesario estudiar una línea familiar de unas 40 personas, o en el caso más extremo que han tenido a 1.000, “con el bloqueo que puede generar al sistema”.