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Jueves, 28 de abril de 2011   |  Número 31
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actualidad
REUNIÓN EXTRAORDINARIA DEL GRUPO DE TRABAJO DE LA SEC
Las cardiopatías familiares se heredan de padres a hijos en la mitad de los casos
En España existen apenas 15 centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías, que afectan a más de 94.000 familias en nuestro país

Redacción. Madrid
El Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) ha celebrado una reunión extraordinaria a la que han asistido más de cincuenta profesionales en este campo, de doce comunidades autónomas distintas, incluyendo cardiólogos, patólogos forenses, biólogos moleculares y genetistas, como representantes de varias de las consultas expertas en esta especialidad.

Juan Ramón Gimeno.

Las cardiopatías familiares agrupan a una serie de enfermedades estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita, incluyendo las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica) y otros síndromes con afectación vascular como son el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz.

Estas enfermedades se producen por la mutación de uno o varios genes, que suelen heredarse de padres a hijos en el 50 por ciento de los casos. Por ello, resulta imprescindible que los parientes más cercanos se sometan a un estudio médico básico, consistente en un electrocardiograma, una ecografía y un sencillo cuestionario con el fin de conocer sus antecedentes familiares y la presencia o ausencia de síntomas previos. En caso de encontrar indicios de una cardiopatía familiar, se procedería al análisis del ADN para hallar evidencias de la mutación de dichos genes.

Actualmente, tan solo existen apenas 15 centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías hereditarias, localizados a lo largo de la geografía española. Sin embargo, serían necesarios bastantes más, pues estas enfermedades afectan a más de 94.000 familias en nuestro país, lo que supone que cada unidad debería de atender anualmente a casi 6.300 familias.

La necesidad de dotar con más recursos a esta especialidad es uno de los temas que se han abordado en esta reunión, a la que ha acudido Carmen Pérez Mateos, consejera técnica de la subdirección general de alta inspección y cartera de servicios del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, pues este organismo cada vez otorga más importancia al diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías familiares. Por ello, ha acreditado este año a seis hospitales como Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), entre los que se encuentran el Hospital Universitario General de Valencia, el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, el Hospital Central de Asturias de Oviedo, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona.

Estos centros han sido elegidos como unidades de referencia tras presentarse a una convocatoria y someterse a una auditoría. Destacan por cumplir cuatro criterios: cuentan con una unidad de cardiología con experiencia demostrada, con un laboratorio de genética, con un cirujano cardiaco experto y un cardiólogo intervencionista con experiencia en determinadas intervenciones muy concretas para estos pacientes. Gracias a esta acreditación se facilitará el acceso de los pacientes a unidades de excelencia con la posibilidad de recibir pacientes de otras comunidades autónomas.

Según el coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC, Juan Ramón Gimeno, “para nuestra especialidad es muy importante que el Ministerio haya seleccionado a estas unidades y apueste por potenciar el mejor diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías familiares. Desde nuestro grupo de trabajo compartimos ese interés y agradecemos el apoyo para el desarrollo de nuestra especialidad”.

Estudio Español de Muerte Súbita en Deportistas

Las cardiopatías hereditarias están estrechamente relacionadas con la muerte súbita. Por este motivo, durante el encuentro, se ha revisado el estado del Estudio Español de Muerte Súbita en Deportistas, proyecto que la SEC puso en marcha a finales de 2010 en estrecha colaboración con el Consejo Superior de Deportes, la Federación Española de Medicina del Deporte y la Sociedad Española de Patología Forense.

Este registro pretende reunir todos los casos de muerte súbita que se producen en España relacionados directamente con la práctica deportiva, incluyendo exclusivamente los casos de jóvenes deportistas de edad menor o igual a 35 años que participen en cualquier actividad deportiva que requiera un entrenamiento sistemático. Entre sus objetivos principales están: establecer los mecanismos necesarios para la notificación de todos los casos, garantizar que el estudio de cada uno de ellos se realice de acuerdo a unos estándares de calidad y centralizar la información relativa a cada caso. Sólo de esta manera, mejorará el conocimiento actual de esta realidad en nuestro ámbito, se logrará determinar la causa de la muerte en un porcentaje mayor de sujetos (se estima que hasta en un 12 por ciento de los casos no se logra establecer la causa de la muerte) y se podrán prevenir casos futuros.

De los siete millones de personas que tienen este perfil en España, se estima que se produce un episodio de muerte súbita por cada 300.000 habitantes. Se calcula que el estudio podrá llegar a recoger entre 40 y 50 casos de muerte súbita relacionada con el deporte cada año.

Iniciativas como ésta ha habido previamente, aunque generalmente han quedado limitadas al ámbito médico de una región concreta o han sido fruto de colaboraciones individuales. “El gran hito de este estudio es su multidisciplinaridad, que permitirá el análisis real del estado de esta patología en deportistas a nivel nacional. En este aspecto, hemos avanzado ya mucho en las negociaciones con las distintas entidades colaboradoras, estableciendo las guías y diseñando los protocolos para poder registrar correctamente todos los casos de muerte súbita en deportistas”, ha comentado Maria Victoria Cañadas, miembro de la SEC y cardióloga de la Unidad de Arritmias del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

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