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Lunes, 10 de octubre de 2011   |  Número 40
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ACTUALIDAD
LA SEC Y EL CNIC ORGANIZAN LA JORNADA CICERONE
En diez años el uso de chips genómicos al nacer será habitual para predecir enfermedades
Las nuevas tecnologías transformarán la Cardiología en predictiva, preventiva, personalizada y participativa

Redacción. Madrid
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han organizado la Jornada Cicerone, donde expertos de reconocido prestigio como Carlos Macaya, presidente de la SEC; Valentín Fuster, director general del CNIC, Vicente Bertomeu, presidente electo de la SEC, o José María Ordovás, investigador del CNIC y director del Laboratorio de Nutrición y Genética de la Universidad de Tufts (EEUU), entre otros, han presentado las últimas novedades aparecidas en investigación cardiovascular. Los expertos han adelantado que las nuevas tecnologías permitirán que la Cardiología se transforme en predictiva, preventiva, personalizada y participativa. Además, han augurado que en diez años el uso de chips genómicos al nacer será habitual para predecir enfermedades.

Carlos Macaya, Valentín Fuster y Vicente Bertomeu.

En este encuentro, los especialistas han destacado la gran revolución que las nuevas tecnologías en genética están suponiendo para la Cardiología y la Medicina en general, lo que supone transformarla en predictiva, preventiva, personalizada y participativa, en vez de reactiva como viene siendo hasta el momento en la mayoría de los casos.

Técnicas de imagen moleculares

Uno de los puntos más novedosos ha sido la investigación enfocada al desarrollo de técnicas de imagen moleculares de tipo no-invasivo que permitan identificar y caracterizar las llamadas placas vulnerables. Mediante la combinación de estas investigaciones con análisis epidemiológicos es posible obtener información de gran relevancia para encontrar los mecanismos moleculares subyacentes y conducentes al desarrollo de la patología cardiovascular, que permitan el desarrollo de herramientas para un adecuado diagnóstico y un mejor tratamiento de la enfermedad.

Tradicionalmente, la investigación biomédica se ha basado en un modelo muy concreto y restringido centrado en preguntas e hipótesis específicas y delimitadas; sin embargo, las nuevas tecnologías han transformado el modelo tradicional en uno de búsqueda masiva sin hipótesis previas, aumentando enormemente las posibilidades de encontrar resultados válidos para predecir una enfermedad.

La genómica permite analizar el riesgo de enfermedades cardiovasculares

Dentro de estas tecnologías también se han tratado durante la reunión las llamadas “ómicas” (genómica, epigenómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica), que permiten, por primera vez, investigar simultáneamente todos los aspectos de la biología de una célula, tejido u organismo y establecer las conexiones entre sus componentes. De todas estas técnicas, la genómica, que estudia las mutaciones de nuestros genes, es la tecnología más avanzada. En estos momentos, gracias a ella, ya es posible detectar millones de variaciones genéticas en cada individuo y analizar su asociación con el riesgo de enfermedades cardiovasculares o cualquier otro tipo de enfermedad común.

Utilizando los chips genómicos, la capacidad de predicción de riesgo es muy alta (70 por ciento) para las enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, como, por ejemplo, la hipercolesterolemia. Para las demás formas comunes de enfermedad cardiovascular: obesidad, diabetes, etc., el conocimiento actual solamente consigue predecir un 10 por ciento del riesgo genético. “Esto se debe a que todavía estamos utilizando cribados genéticos para la identificación de las mutaciones relevantes poco densos (entre uno y dos millones de mutaciones)”, ha aclarado José María Ordovás.

Carlos Macaya y Vicente Bertomeu, en la presentación de la jornada.

En aproximadamente diez años, estos chips permitirán secuenciar el genoma de cualquier individuo y detectar todas las mutaciones presentes, prediciendo de una manera bastante precisa su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares (u otras de contribución genética).

En este tiempo se estima que el estudio genómico será rutinario al nacer, formando parte de la ficha médica del paciente, para poder contar con esta información a la hora de tomar muchas de las decisiones terapéuticas en el futuro, pues la secuencia de nuestro genoma no varía con la edad. “Sin embargo para que eso tenga lugar hay que allanar no sólo aspectos técnicos y de costo, sino también los aspectos éticos del acceso a esa información personal”, ha apuntado Ordovás.

Aplicación clínica de los chips genómicos

Los chips genómicos se utilizan de forma experimental como método de investigación, aunque en algunas patologías menos comunes tienen, además, aplicación clínica. Actualmente, se puede obtener este servicio solamente en centros especializados en España, pues su uso todavía no está extendido a los hospitales generales.

El funcionamiento de esta técnica es muy sencilla: el individuo sólo tiene que proporcionar un poco de saliva en un algodón, impregnándolo con células del interior de la boca. De esta muestra se extrae el ADN que posteriormente se introduce en el chip que contiene decenas, cientos, miles o millones de sondas (dependiendo del modelo) y, a partir de aquí, se procede a analizar el riesgo de padecer alguna enfermedad. Estos análisis genéticos, según Ordovás, “deberían estar circunscritos a aquellos con antecedentes familiares o con elevado riesgo detectado por métodos más clásicos”.

Valentín Fuster, durante su ponencia.

Aún así, es importante tener en cuenta que la genética no funciona de manera aislada en términos de proporcionar riesgo o protección sobre una enfermedad, sino interaccionando con los factores ambientales (dieta, actividad física, estrés, etc.). El desacoplamiento entre lo que hacemos y lo que nuestra biología está esperando que hagamos en cada momento del día ocasiona un estrés metabólico que favorece la aparición de factores de riesgo cardiovascular, como la diabetes, la inflamación, las dislipidemias y la obesidad.

El Dr. Ordovás ha explicado que “la genómica y otras ómicas se utilizarán para seleccionar a aquellos con más probabilidad de padecer la enfermedad y realizar sobre ellos una prevención más intensa y más personalizada”. “En el caso de otras cardiopatías menos habituales, sí será posible detectarlas antes de su manifestación clínica y actuar en consecuencia con prevención, con fármacos o con intervenciones quirúrgicas”, ha añadido.

Todos estos avances van a cambiar la manera en que las nuevas generaciones de investigadores van a llevar la cabo su trabajo. Para que esto ocurra de una manera sólida y ordenada, es esencial que los programas de las facultades incluyan formación en estas nuevas tecnologías y en sus aplicaciones, sobre todo reforzando el área de medicina preventiva, según han indicado los especialistas asistentes a la Jornada Cicerone.

El futuro de la investigación

Otros puntos relevantes abordados en la reunión han sido el futuro de la investigación cardiovascular, las novedades en investigación básica, experimental y traslacional o las nuevas tecnologías en cardiología intervencionista. Valentín Fuster ha indicado que estos encuentros son realmente importantes, porque “los investigadores y cardiólogos tienen la obligación de traducir el conocimiento en mejoras para la sociedad con la mayor celeridad”. “Este es el futuro. La investigación traslacional y la promoción de la salud son, sin duda, el futuro y una de las claves ineludibles para conseguir la sostenibilidad económica de la sociedad actual”, ha dicho.

Por su parte, el Dr. Carlos Macaya ha explicado que la SEC y el CNIC pretenden “buscar y alcanzar objetivos comunes de forma sinérgica que permitan maximizar los recursos”. “Queremos convocar a quienes son el futuro de nuestra Cardiología, los jóvenes que recién se inician en nuestra especialidad después de acabar los estudios de Medicina, para presentarles las diferentes opciones y áreas de investigación traslacional. Además de las diferentes modalidades de ejercer la Cardiología que aprenderán en sus respectivos hospitales, desde la Cardiología clínica hasta las diferentes técnicas cardiológicas aplicadas a pacientes (imagen, arritmias, intervencionismo), también deben conocer la importancia de la investigación traslacional en sus deferentes campos. Este último aspecto, que es trascendente y en España es una realidad, se debe promocionar. Ahora, estos jóvenes estudiantes de la Cardiología pueden acceder a otro tipo de investigación utilizando una plataforma única como es el CNIC”, ha dicho el presidente de la Sociedad Española de Cardiología, quien también ha recordado que estos jóvenes médicos entrarán a formar parte de la SEC, como miembros asociados, durante el Congreso Nacional de las Enfermedades Cardiovasculares 2011.

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