Redacción / Imagen: Sociedad Española de Cardiología. Sevilla
El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares, organizado por la Sociedad Española de Cardiología (SEC), ha abordado las principales novedades sobre el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Una de estas novedades se refiere a la genética, que está suponiendo una aliada en el tratamiento de las cardiopatías familiares, en las que se agrupan una serie de enfermedades estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita, incluyendo las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, Síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica) y otros síndromes con afectación vascular como son el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz.

Dr. Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC.

Estas enfermedades se producen por la mutación de uno o varios genes, que suelen heredarse de padres a hijos en el 50 por ciento de los casos. El Dr. Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la SEC y moderador de algunas sesiones sobre genética del congreso, ha indicado que en España “una de cada 400 personas padece una de estas enfermedades, aunque solo el 20 por ciento lo sabe”.

“Gracias a los últimos avances en genética, hasta el 50 por ciento de este tipo de enfermedades puede diagnosticarse, ya que hemos conseguido identificar los genes que la causan. Desgraciadamente, existen muy pocos centros en nuestro país que estén preparados para realizar estas pruebas, lo que hace que solo el 10 por ciento de las personas que deberían someterse a este tipo de diagnóstico, lo acabe haciendo realmente”, ha lamentado este especialista.

Nuevas técnicas que aportan más información genética

Ante esta situación, se están desarrollando nuevas técnicas que permitan, con el mismo coste, tener más información genética. Es el caso de la secuenciación masiva, que ya ha demostrado en diversos estudios que permite realizar en un solo test el análisis de cientos de genes. En cambio, las técnicas existentes hasta el momento realizan decenas de tests por cada gen, lo que lo hace muy lento y costoso. Esta técnica permitirá, además de acortar procesos de estudio y costes, disponer de mucha más información. “Aunque se está demostrando que mediante esta técnica se podrán analizar algunas de las patologías que parecen no tener una causa aparente, como es el caso de la muerte súbita, de la que podremos averiguar la causa subyacente de hasta el 80 por ciento de los casos, hasta dentro de tres o cuatro años no seremos capaces de interpretar la gran cantidad de información que nos ofrece”, ha explicado el Dr. Gimeno.