Sandra Melgarejo. Madrid
Durante su etapa en la Unidad de Miocardiopatías Familiares del Heart Hospital de Londres, el cardiólogo Pablo García Pavía participó en el artículo ‘Familial evaluation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: impact of genetics and revised task force criteria’, publicado en la revista Circulation.

Pablo García Pavía.

Ahora, desde la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), García Pavía explica a Publicación Médica de Cardiología que este trabajo examina la utilidad de la genética en la evaluación de familias con miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho y el impacto que ha tenido la adopción de los nuevos criterios diagnósticos de esta enfermedad, que se publicaron en 2010 (los anteriores eran de 1994).

“En el estudio se analizaron 100 familias y se encontró que 58 de ellas tenían mutaciones causales de la enfermedad, y que un 73 por ciento de los pacientes índice que estaban vivos tenían mutaciones en los genes analizados, que son los que codifican para proteínas del desmosoma cardiaco”, indica el cardiólogo.

Además, se vio que 93 familiares de los 255 que se analizaron en este trabajo tenían mutaciones, lo que permite potencialmente, según García Pavía, “dar de alta a todos aquellos que no tienen mutaciones y que pertenecen a una familia en la que se ha encontrado una mutación”. “Esto ilustra la utilidad de hacer estudios genéticos a estos pacientes”, destaca.

Otro punto clave de la investigación es que “la evaluación familiar concienzuda que se ha hecho en este trabajo muestra la dificultad de interpretar los estudios genéticos, ya que había familias en las que los datos genéticos podían ser equívocos porque había mutaciones que, previamente, habían sido descritas como polimorfismos o que no cosegregaban con la enfermedad en la familia”. “Esto ilustra que es muy importante que estos estudios se realicen en unidades especializadas con experiencia en la interpretación de los datos genéticos”, matiza García Pavía.

Con respecto a los criterios diagnósticos, encontraron que “los criterios diagnósticos nuevos de 2010 eran más sensibles o permitían diagnosticar a más familiares afectos de la enfermedad que los criterios antiguos”, concluye el cardiólogo.